Le malattie rare scoperte sono circa settemila. In Italia, i soggetti che ne sono portatori sono un milione. Qualche anno fa è stato emanato il Testo Unico sulle malattie rare con la Legge 10 novembre 2021 numero 175, “Disposizione per la cura delle malattie rare per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani”.
Sono ritenute malattie rare quelle di origine genetica che presentano una bassa prevalenza e che colpiscono non più di 5 persone ogni 10mila.
Per la loro cura sono necessari i “farmaci orfani”. Essi, in conformità rispetto ai criteri stabiliti dalla normativa dell’Unione Europea, sono quelli destinati alla profilassi o alla terapia di un’affezione che comporti la minaccia per la vita o debilitazione cronica e che, come accennato sopra, colpisca non più di 5 individui su diecimila, oppure quelli destinati alla diagnosi, alla profilassi e alla terapia di un’affezione che comporta la minaccia per la vita o di un’affezione seriamente debilitante.
Sono anche considerati tali quei farmaci che intervengono quando non esistano metodi soddisfacenti di diagnosi, di profilassi o di terapia delle affezioni in precedenza elencate che siano stati autorizzati (o, se tali metodi esistono, quei farmaci abbiano comunque effetti benefici significativi per le persone colpite da tale affezione).
Importanti compiti sono stabiliti anche per i farmacisti, al fine di assicurare l’immediata disponibilità dei farmaci orfani. Stabilisce, infatti, l’articolo 5 che questi medicinali debbano essere erogati:
a) dalle farmacie dei presidi sanitari, anche nel caso di somministrazione ambulatoriale del farmaco;
b) dalle aziende sanitarie territoriali di appartenenza del paziente, anche qualora la malattia rara sia stata diagnosticata in regione diversa da quella di residenza;
c) dalle farmacie pubbliche o private convenzionate con il Ssn nel rispetto di quanto previsto dagli accordi regionali.
La norma stabilisce poi che, in deroga in materia di prescrizione dei farmaci, quando questa ultima riguarda una malattia rara, il numero dei pezzi prescrivibili per ricetta può essere superiore a tre.
Per la piena attuazione di questa legge è prevista l’emanazione di ben cinque decreti ministeriali che prevedono, tra l’altro, l ‘istituzione di un fondo di solidarietà per le persone affette da malattie rare, l’istituzione di un Comitato nazionale per le malattie rare e un finanziamento per la ricerca e lo sviluppo dei farmaci orfani. È questa senz’altro un’ottima legge, che segna un grande passo in avanti a difesa della salute di tutti.
